Quali sono le cause della Sindrome di Down? Come si effettua la diagnosi pre-natale? Che caratteristiche hanno le persone che hanno una terza copia del cromosoma 21? Facciamo chiarezza su questi punti e parliamo anche delle terapie moderne che hanno migliorato lunghezza e qualità della vita
La sindrome di Down o Trisomia 21 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di una terza copia, o di una sua parte, del cromosoma 21. La conseguenza di quest’anomalia è una disabilità, variabile da individuo a individuo, caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico-motorio e in alcuni problemi fisici.
Il nome proviene da medico inglese John Langdon Down che, per primo, studiò le caratteristiche estetiche comuni a fine ‘800, ma la scoperta della trisomia 21 la dobbiamo Jerome Lejeune, accorato sostenitore delle potenzialità dei bimbi con questa condizione.
La sindrome di Down si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi ceti economici, interessando entrambi i sessi e i gruppi razziali. Secondo l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) nel mondo nasce un bambino affetto da sindrome di Down ogni 1000-1100 nuovi nati; si stima che ogni anno i nuovi casi siano tra i 3 e i 5 mila e, in Italia, si stima ce ne siano 40 mila.
Sindrome di Down e progressi della scienza
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone, negli ultimi decenni l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da Sindrome di Down è molto aumentata. Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute; tuttavia numerosi studi hanno evidenziato come l’incidenza aumenti con l’aumentare dell’età materna.
Diagnosi pre-natale e i test per la Sindrome di Down
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita, tra la dodicesima e la tredicesima settimana gestazionale, tramite la villocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS) oppure, tra la sedicesima e la diciottesima settimana, tramite amniocentesi o prelievo del liquido amniotico. Si possono inoltre effettuare test non invasivi, i quali non hanno valore diagnostico ma sono test di probabilità come: la translucenza nucale, il duo test, il tri test e il test del DNA fetale.
Caratteristiche fisiche e cliniche
I segni clinici più significativi della sindrome di Down includono, sin dalla nascita, ipotonia muscolare e lassità articolare, associate a un aspetto peculiare del capo e del volto (viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua voluminosa, bocca stretta, padiglioni auricolari piccoli e impiantati in basso), collo tozzo, mani piccole e dita brevi. Circa il 50% delle persone con sindrome di Down presentano anche una cardiopatia congenita mentre la disabilità intellettiva è costante ma di grado variabile.
Terapie per la trisomia 21
La sindrome di Down non è curabile farmacologicamente tuttavia i progressi, in particolare delle terapie cardio-chirurgiche, hanno permesso di migliorare significativamente l’aspettativa di vita di queste persone. Di grande importanza per i bambini affetti da sindrome di Down è la terapia riabilitativa che ha lo scopo di agevolare lo sviluppo e l’apprendimento di abilità motorie e cognitive.
È importante che la terapia venga effettuata fin dai primi mesi di vita e dovrà riguardare l’aspetto psico-motorio, cognitivo e comunicativo-linguistico. Rispetto a quest’ultimo ambito, attualmente uno dei metodi conosciuti in logopedia per stimolare il linguaggio, è il metodo della Dott.ssa Zora Drežančić, l’unico programma esistente rivolto anche a bambini al di sotto dei tre anni.
Il metodo Zora Drežančić
Il metodo Zora Drežančić viene attualmente applicato con successo nella stimolazione di bambini con sviluppo tipico e atipico. Con questo metodo si offrono gli stimoli adeguati all’attivazione fisiologica di tutte le vie nervose necessarie allo sviluppo del linguaggio, e funzionali a un’impostazione naturale della voce e delle prime acquisizioni linguistiche.
La collaborazione attiva dei genitori e dei familiari in genere è di grande importanza. In particolare, in questo metodo, i genitori, incoraggiati a utilizzare la voce cantata e modulata secondo le modalità apprese nella seduta terapeutica, forniranno al bambino canzoncine e modulazioni nuove, che lo stimoleranno sia alle differenze dei suoni sia ad imparare, riconoscere e abbinare le diverse voci alle differenti persone e dare significato al suono proposto.
Tali interventi di tipo abilitativo e riabilitativo vengono effettuati con lo scopo di garantire all’individuo con sindrome di Down il raggiungimento del massimo grado possibile di autonomia.
