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“Progetto Genoma Umano “: studiare il cromosoma umano 21 per ricercare possibilità terapeutiche innovative
Prof. Strippoli Pierluigi Università di Bologna

Nel 1959 il giovane medico parigino Jérôme Lejeune identifica la causa della sindrome nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma, ossia di una molecola di DNA, in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti.
Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, in quanto per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico: viene creata all'Università di Parigi, e affidata al Prof. Lejeune, la prima cattedra di Genetica fondamentale.
Il filone di ricerca sulla trisomia 21 è stato portato all'Università di Bologna dalla Prof.ssa Maria Zannotti che alla fine degli anni '60 fu allieva a Parigi del Prof. Lejeune. Le ricerche sono ora proseguite dal gruppo da lei creato con i nuovi strumenti messi a disposizione dal completamento del "Progetto Genoma Umano", sotto la guida del Prof. Pierluigi Strippoli.

Il gruppo di ricerca del Prof. Strippoli ha una documentata esperienza di ricerca in genetica molecolare, genomica e biologia computazionale/bioinformatica. Il suo lavoro è caratterizzato dalla convergenza di differenti concetti e metodi tipici di ciascuno di questi campi verso lo studio di uno specifico problema biomedico.

I Laboratori di Genomica, Genetica cellulare e molecolare completamente attrezzati necessari allo svolgimento dello studio sono disponibili presso il Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (Attività di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata).

Il Prof. Lejeune credeva fermamente nella possibilità di trovare una terapia, attualmente cercata da un numero limitato di gruppi di ricerca.
Il gruppo di ricerca universitario del Prof. Strippoli intende studiare sistematicamente la
struttura e la funzione del cromosoma umano 21 e dei geni in esso contenuti per
contribuire alla individuazione di possibilità terapeutiche innovative. Negli ultimi anni
il Gruppo di Ricerca dell’Università di Bologna ha identificato uno dei geni di questo cromosoma sfuggito alle analisi precedenti condotte nell'ambito del progetto genoma, abbiamo descritto alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso e ha messo a punto metodi originali utili per l'analisi del genoma umano.

Obiettivi del “Progetto Genoma Umano “

1. Aggiornare e rifinire la mappa del cromosoma 21 attualmente disponibile mediante analisi sistematica bioinformatica della sequenza del cromosoma 21, allo scopo di identificare nuovi geni e di caratterizzare in dettaglio la struttura e la espressione dei geni già noti. Sarà data priorità allo studio delle regioni del cromosoma che appaiono associate a sintomi specifici [Lyle et al., 2009].

2. Produrre mappe di attività genica (mappe di trascrizione) mediante integrazione dei dati ottenuti da tessuti normali e trisomici disponibili in letteratura e nelle banche dati.

3. Elaborare teorie sul funzionamento del genoma umano e del cromosoma 21 utili alla costruzione di un modello patogenetico complessivo per i sintomi della trisomia 21 e alla individuazione di nuovi approcci terapeutici.

Collaborazioni internazionali e nazionali recenti

Il Prof. Strippoli ha stabilito in questi ultimi anni collaborazioni internazionali con il Prof. Domenico Coppola (University of South Florida, Tampa, FL - USA) e il Prof. Kelvin J. A. Davies (University of Southern California, Los Angeles, CA - USA), mentre è in definizione una collaborazione con il Prof. Mark Basik (McGill University, Montreal, Canada) e la Dott.ssa Ombretta Salvucci (National Institutes of Health, Bethesda, MD - USA).
Ha coordinato uno studio collaborativo di genomica che ha coinvolto le Università di Ancona (Prof. Giovanni Principato e Dott. Francesco Piva), Padova (Prof. Gian Antonio Danieli, Dott.ssa Stefania Bortoluzzi) e Modena (Prof. Sergio Ferrari). E' attualmente in corso una collaborazione con il Prof. Guido Cocchi (Pediatria, Uni Bo) e il Prof. Marco Seri (Genetica Medica - Policlinico Sant'Orsola, Bologna), e con la Dott.ssa Anna C. Berardi (Ospedale di Pescara).

LINK relativi all’argomento

http://www.dimes.unibo.it/it/ricerca/biologia/analisi-genomica-e-post-genomica-del-cromosoma-21-umano-in-relazione-alla-patogenesi-della-trisomia-21-sindrome-di-down

http://infinitopresente.blogspot.it/2012/08/la-storia-di-jerome-lejeune.html#!/2012/08/la-storia-di-jerome-lejeune.html

http://www.unibo.it/SitoWebDocente/default.htm?UPN=pierluigi.strippoli%40unibo.it&TabControl1=TabCV

http://www.unibo.it/SitoWebDocente/default.htm?UPN=pierluigi.strippoli%40unibo.it

www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-geni-21-1

www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/donazioni-trisomia-21-1

http://www.google.it/